准妈妈在孕期检查时会遇到一项重要的唐氏综合症检查。通过测试的人可能不会印象深刻，但没有通过测试的准妈妈一定对这个测试印象深刻。甚至感觉自己已经到了人生的最低谷，痛苦不堪。然后我静下心来上网查了一下资料，才发现检测结果不合格并没有那么可怕。也许有人认为这次考试让我白担心了，还不如不考试呢。下面我们就来看看到底是什么原因让这么多准妈妈不安，为还没有做这项检查的准妈妈们解除不必要的担忧。

1.唐氏综合症

唐氏综合症的发病率约为1/600至1/800。以中国为例，大约每20分钟就有一个患有唐氏综合症的孩子出生。唐氏综合症患儿智力低下，完全生活不能自理，并伴有终生无法治愈的多系统并发症，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在中国，每个唐氏综合症患儿平均给家庭和社会带来20万元的经济负担；在国外，这个数字是50万美元！

患有唐氏综合症的孩子有许多明显的身体和精神症状。他们的智力比正常孩子低，通常智商只有40到60，但性格温顺。患有这种疾病的儿童发育迟缓，肌张力低，因此比正常儿童学会坐、站和走路晚。它们还具有非常特殊的外观，易于识别。患有这种病的孩子通常双眼距离较远，眼睛向上斜视，鼻骨扁平，嘴巴、牙齿和耳朵较小，大多数患者有猿形掌纹（俗称断掌）。手指上有特殊的蹄状花纹，第一对和第二对脚趾之间的距离极宽。

2.唐氏综合症的发病机制

人体细胞中染色体对的数量应该是23对（46），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合症的病因是患者的第21对染色体上多了一条染色体。因为多了一条21号染色体，所以被称为21三体。

3.唐氏综合症筛查的最佳时间

最佳筛查时间是怀孕15至20周

4.哪些孕妇应该接受唐氏综合症筛查？

每个孕妇都应该接受唐氏综合症筛查。唐氏综合症的发生是随机的。只有大约1%的唐氏综合症患者与遗传因素有关，其他原因尚不清楚。据文献统计，所有患有唐氏综合症的婴儿中，30%是35岁以上的女性所生，70%是35岁以下的孕妇。因此，对适龄孕妇进行普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

5、如何筛选？

联合血清学方法通常用于筛查唐氏综合症。采集孕妇外周血，提取血清（无需空腹），检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和血清绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度，结合预产期、年龄、孕周情况抽血时的年龄。“风险系数”是根据体重计算的，可以检测出80%的先天性傻瓜。同时，这项检查还可以发现神经管缺陷、18三体综合征、13三体综合征的高危孕妇。如果血清学检测呈阳性，则需要进行羊水检测来确诊。

6.考试期间可以吃早餐吗？

唐氏综合症筛查期间无需禁食。抽取静脉血。

7.多少次筛查结果被认为是正常的？

每个医院的计算方法并不完全相同，设定的标准也不同。有的医院的正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的值未必是傻子。大于标准值的人未必是傻子。

8、筛查结果大于标准值怎么办？

可以进行羊膜穿刺术，抽取羊水进行检查。

9、如何正确对待唐四？

虽然很多准妈妈对唐氏综合症筛查提出了如此多的疑虑，虽然唐氏综合症筛查的结果不能非常准确地判断宝宝是否患有痴呆症，但毕竟这是判断宝宝是否患有痴呆症最经济、最简单的方法。宝宝被诊断出患有痴呆症，不会对胎儿造成伤害。如果结果可疑，可以进行羊膜穿刺术。在中国，大约每20分钟就有一名唐氏综合症儿童出生。唐氏综合症患儿智力低下，完全生活不能自理，并伴有终生无法治愈的多系统并发症，给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每一位准妈妈都能生出健康聪明的宝宝！

有准妈妈一定会问，既然唐氏综合症筛查的准确率不高，为什么不直接做羊膜穿刺呢？事实上，羊膜穿刺术有一定的风险，可能会导致羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。唐氏综合症筛查是一种更为经济、简单、对胎儿无损伤的检测方法。